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分類:矯正百科
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線粒體疾病

線粒體是為細胞提供能量的細胞器,它具有自身的一套DNAmtDNA),通過母親的卵子傳遞給下一代。發生在卵子中的線粒體突變可能引起母系家族性疾病。這種突變會導致嚴重的問題,受影響的大多數是能量需求高的器官,例如大腦、肌肉、心臟,涉及到一系列廣泛的母源性遺傳病。線粒體內的DNA序列也可在發育和衰老過程中產生突變,這種新發突變只在患者身上出現,而不在其生母身上出現。

線粒體疾病的種類

常見的線粒體疾病有以下幾類

(1)Leber?遺傳性視神經病

(2)線粒體腦肌病

(3)乳酸酸中毒及卒中樣發作綜合征(mitochondrial encephalomyopathy lacticacidosisand stroke-like episodesMELAS)

(4)人類神經性肌肉衰弱癥

(5)線粒體帕金森病

(6)線粒體糖尿病

(7)線粒體腫瘤

(8)冠心病

(9)氨基糖苷類誘發的耳聾

(10)Kearns-Savre Syndrome

(11)肌陣攣性癲癇和破碎性細纖維病

(12)非綜合型耳聾

(13)Alpers綜合癥

線粒體疾病的發病原因

線粒體疾病也是一種基因病,通過基因解碼的方法分析患者的基因序列,可以找到導致疾病發生的原因,可以進行致病基因鑒定基因解碼。通過一般的基因檢測法可能不能查出導致疾病發生的原因。因為基因檢測是檢查自己身上是否有已報道過的導致同樣疾病發生的基因序列,而基因解碼是直接翻譯基因的意思,對發病原因進行判斷。因此可以分析發現屬于患者獨特的發病原因。

線粒體疾病的預防和治療在不同的階段會采用不同的策略。佳學基因是一家以基因解碼、基因矯正和細胞治療為總體發展方案的高科技公司。據佳學基因的科學家介紹說,如果夫妻中的母親罹患線粒體疾病的中任何一種,可以在生殖的過程中采用線粒體捐贈的技術,使后代不再患有這種病,從而阻斷這一基因病在家族中的傳播。這一技術產生的胎兒的基因物質有三個不同的來源,又叫三親胎兒。

線粒體捐贈技術

線粒體捐贈技術是在生育階段對線粒體基因突變引起的疾病進行治療。佳學基因黃家學博士應邀在2017年細胞治療國際研討會上就相關技術的應用和立法進行了具體介紹。線粒體捐贈技術首先在英國取得批準,說明通過線粒體捐贈技術進行基因治療是安全的。部分基因矯正策略已經進入了臨床應用。

線粒體捐贈技術分為兩種,一種是原核線粒體轉移技術,一種是紡錘體線粒體轉移技術。

原核線粒體轉移技術原核線粒體轉移技術

在原核轉移技術中,攜帶有導致線粒體疾病發生的、來自于母親的卵母細胞在授精后,取出細胞核,這個時候細胞核中含有來自親生母親和父親的細胞核基因。在同一個時間,將另一個健康女性的卵細胞用精子授精后,去除細胞核,成為由線粒體供體和細胞質組成的胞質體,準備迎接從另一人授精過程中產生的細胞核。二者接后,形成新的授精卵,含有父母的遺傳物質和線粒體供體的線粒體。新的授精卵植入到母親的子宮中后,發育成胎兒。由于胎兒的線粒體不是來自于攜帶致病線粒體的母親,而是來自健康捐贈者。所以后代不再患有線粒體疾病。通過這一基因矯正治療方法,生出的后代不會再有這種線粒體疾病發生。

紡錘體線粒體轉移技術

在紡錘體轉移技術中,攜帶有導致線粒體疾病發生的、來自于母親的卵母細胞在形卵細胞的過程中,也就是減數分裂II的紡錘體期取出母親的紡錘體細胞核。同時,在同一時期取出來自健康供體的含有紡錘體的細胞核。將供體的紡錘體細胞核丟棄后,植入母體的紡錘體細胞核。然后,新形成的、含有健康供體線粒體的細胞核與父新的精子結合,形成授精卵,植入到母親的子宮中后,發育成胎兒。由于胎兒的線粒體不是來自于攜帶致病線粒體的母親,而是來自健康捐贈者。所以后代不再患有線粒體疾病。通過這一基因矯正治療方法,生出的后代不會再有這種線粒體疾病發生。

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